GeNeTiCa y HeRenCiA

La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.

Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:

*El conocimiento de la naturaleza de los genes.

*El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.

*Los mecanismos de transmisión de estos.

*La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.

=Genética humana=

El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.

&Herencia autosómica dominante:

Los rasgos autosómicos se asocian con una sola en un autosome (cromosoma no sexual) se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar este rasgo a aparecer.

&Herencia asomatica recesiva:

es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias.El rasgo o gen se encuentra en una cromosoma no sexual.

=Genealogías=

*Las genealogías se utilizan para ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas.

*Una genealogía también puede utilizarse para ayudar a determinar las posibilidades de un progenitor para producir una descendencia con un rasgo específico.

*La penetrancia es el porcentaje expresada frecuentemente con la cual los individuos de un dado genotipo manifiestan al menos algún grado de un fenotipo mutante específico asociado con un rasgo.

=Genómica=

La genómica se refiere al campo de la genética en cuestión estructural y funcional de los estudios del genoma.[] Un genoma es todo el ADN contenido en un organismo o una célula incluidas el ADN nuclear y mitocondrial. El genoma humano es la colección total de los genes en un ser humano que figuran en el cromosoma humano, compuesto por más de tres millones de nucleótidos.

=Genética de poblaciones=

*rama de la genética cuya problematica es describir la variación y distribución biológica, con el objeto de dar explicación a fenómenos evolutivos.

*Cuatro diferentes fuerzas pueden influir en las frecuencias: la selección natural, mutación, el Flujo genético (migración), y la deriva genética.

*La genética humana para las poblaciones constará sólo de la especie humana.

=El principio Hardy-Weinberg=

En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular.

=Los genes=

*Los genes se pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la producción de un producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores efectos en características humanas.

*genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. El IQ es en gran medida hereditarios. Sin embargo, esto ha sido cuestionado.

*La mayor diferencia genética entre los seres humanos es saludable en el género. Los científicos discuten el grado al cual los genes y la cultura afectan papeles sexuales.

=Trastornos genéticos=

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causada por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son:

* Síndrome de Síndrome del maullido del gato:

Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un gato como la palabra. Aproximadamente uno de cada 50000 nacimientos tendrá el síndrome.

*Enfermedad de Huntington:

Un trastorno neurológico causado por un trinucleoide repite la secuencia. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad en primer lugar muestran el fenotipo alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, charque, retraso mental y problemas de comportamiento.

*Síndrome de Turner:

Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

*Síndrome de Klinefelter:

Un trastorno en los hombres provocada por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47, tienen el genotipo XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son la ampliación senos, testículos pequeños, y la esterilidad.